Ang diagnostic test sa mga pasyente nga Spnal Muscular Atrophy (SMA) gihimo sa daghang tuig. Gipasabut kini alang niini, ang doktor sa bata kinahanglan nga maghimo usa ka pre-diagnosis nga SMA sa bata, ang Medical Genetics Specialist Assoc. Si Dr. Si Ayşegül Kuşkucu nagsulti, "Gidudahan ang SMA kung adunay mga nahibal-an sama sa kahuyang sa kaunuran, pagkadili aktibo ug kaluyahon sa bata. Pagkahuman sa pre-diagnosis, ang pagbag-o sa gene sa SMN (Survival Motor Neuron) nga hinungdan sa sakit nga SMA gipunting sa mga medikal nga henetiko alang sa pagsusi. Bisan pa, kung ang mga magtiayon gisalida sa pagsulay sa SMA sa wala pa sila manganak ug natino nga sila mga tagdala, posible nga sila adunay mga himsog nga mga bata nga adunay mga pamaagi ug pagsulay nga magkahiusa nga pagplano nila sa mga medikal nga heneralista. " nagsulti siya.
FREQUENCY OF RELATIVES OF MARRIAGE IN TURKEY IMPROVE SA mao ang RATE
Ang SMA, 10 sa matag 1 ka libo nga pagkahimugso sa kalibutan, usa ka sakit nga makita sa 6 sa 1 ka libo nga pagpanganak sa Turkey. Ang SMA mga 3 mil sa Turkey ang gibanabana nga mapailubon. Pagkahuman sa mga nakit-an nga klinikal ug mga nakit-an nga pagsulay sa EMG sa mga masuso nga gisusi sa mga pediatric neurologist, gihimo ang katapusang pagdayagnos ingon usa ka sangputanan sa pagsulay sa genetiko. Labaw sa 95 porsyento sa mga pasyente nga SMA adunay mutation sa lainlaing mga genes sama sa NAIP sa uban pang 5 porsyento nga nahabilin sa SMNt gene.
Espesyalista sa Medical Genetics nga si Assoc. Si Dr. Ang Aysegul pinauyon sa kasayuran nga gihatag sa mga nagduhaduha, ang masuso nga SMA mas nakita nga labi pa sa pangkalibutanon nga rate alang sa rate nga consanguinity kaysa sa Turkey. Gipatin-aw niya ang link tali sa SMA ug consanguineous marriage:
"Ang SMA usa ka recessive nga napanunod (recessive) nga sakit. Aron mahitabo ang sakit, ang inahan ug amahan kinahanglan tagdala sa sakit. Ang mga ginikanan sa tagdala dili masakit, apan kung ang mutant nga gene nga gidala nila gipasa sa bata, ang bata mahimo’g adunay SMA. Ang mga sitwasyon diin ang parehas nga ginikanan ang tagdala sagad nga makit-an sa magkauyon nga kaminyoon. Tungod kay ang mga paryente adunay labi ka kasagaran nga mga gene, busa, ang pagtunga sa mga recessive nga sakit sama sa SMA pagkahuman sa kasal sa mga tawo nga nagdala sa usa ka sayup nga gene sa usa ka pamilya labi ka kasagaran. Kung ang inahan ug amahan ang tagdala sa SMA, ang kalagmitan nga ang tanan nilang mga anak matawo nga adunay SMA 25%. Kini nagpasabot nga ang mga ginikanan nga puli mahimo’g adunay himsog o himsog ug puli sa mga anak nga sama sa ilang kaugalingon "
MAHIMO NGA MAKA-DIOS ANG SMA SA BABAE SA INAHAN
Gipunting nga kung ang mga ginikanan nahibal-an nga nagdala sa sakit nga SMA, ang presensya sa SMA sa bata mahimong mahibal-an sa mga pagsulay sa genetiko nga mahimo sa panahon sa pagmabdos, Assoc. Si Dr. Ayşegül Kuşkucu:
"Kung natino nga ang mga kandidato sa inahan ug amahan nga adunay kaagi sa pamilya sa SMA o adunay managsama nga kasal mao ang tagdala, mahibal-an naton kung adunay sakit nga SMA nga wala gihikap ang bata nga adunay biopsy sa cord villus sa ika-10 nga semana sa pagmabdos o amniocentesis pagkahuman ang ika-16 nga semana, "ingon niya.
ANG SMA CYCLE MAHIMO NGA MABUNGLAN SA TUBE BABY TAMBENTO
Gipasiugda nga ang mga ginikanan nga adunay mga tagdala sa SMA mahimong adunay himsog nga mga bata nga adunay pagtambal nga IVF, Yeditepe University Hospitals Medical Genetics Specialist Assoc. Si Dr. Si Ayşegül Kuşkucu nagpadayon sa iyang mga pulong sama sa mosunud: "Sa ingon, pinaagi sa pagguba sa siklo sa SMA sa pamilya, gipahimugso namo ang mga himsog nga bata nga matawo sa sunod nga henerasyon. Ang mga bata wala’y parehas nga sakit sa ilang mga ginikanan. Ang mga sakit nga genetic mahimong dili mapanunod sa bata nga matawo. "Posible alang sa mga umaabot nga ginikanan, nga naila nga tagdala sa mga sakit nga genetiko o sakit, nga manganak sa himsog nga mga bata nga adunay pagtambal sa IVF.
Mahimo nga una nga mokomentaryo