Sa pag-ingon nga mga 80 porsyento sa talagsaon nga mga sakit kay genetic, ang CEO sa Gene2info nga si Bahadır Onay miingon, "Adunay 8 ka libo nga lainlain nga talagsaon nga mga sakit sa kalibutan. Ang kasagaran nga paglangan sa pagdayagnos sa talagsaon nga mga sakit gikan sa mga 10 ngadto sa 20 ka tuig. Isip Gene2info, gitinguha namon nga himuon nga dali nga magamit ug mahubad ang mga pagsulay sa genetic diagnostic sa tibuuk kalibutan.
Talagsa nga mga sakit, nga makita sa ubos pa kay sa 200 ka libo ka mga tawo sa USA ug 2 sa 1 ka libo ka mga tawo sa Europe, account alang sa 3,5 - 5,9% sa populasyon sa kalibutan, gibana-bana nga 5 milyon nga mga tawo sa Turkey, 30 milyon sa Europe ug Kini makaapekto 300 milyon nga mga tawo sa tibuuk kalibutan. Gipahayag nga adunay 7-8 ka libo nga lainlain nga talagsaon nga mga sakit sa kalibutan. Ang mga pagtambal sa talagsaon nga mga sakit dili giisip nga mapuslanon tungod sa taas nga gasto sa pag-uswag ug limitado nga populasyon sa pasyente, mao nga limitado ang gidaghanon sa mga kompanya nga nagpalambo sa mga tambal alang sa pagtambal sa kini nga mga sakit. Sa pagkakaron, 150 lang ka sakit ang matambalan sa mga tambal. Importante nga madugangan ang kalampusan sa diagnosis ug mapadali ang proseso sa pagdayagnos aron ang mga pasyente makaabot sa pagtambal.
75% makaapekto sa mga bata
Ang kasagaran nga paglangan sa pagdayagnos sa talagsaon nga mga sakit gikan sa mga 10 ngadto sa 20 ka tuig. Si Bahadır Onay, ang co-founder ug CEO sa Gene2info, nga nagpadali sa proseso sa pagdayagnos sa mga sakit nga genetic nga adunay mga diagnostic kit nga espesipiko sa sakit ug mga algorithm nga gisuportahan sa artipisyal nga paniktik, naghatag kasayuran bahin sa talagsaon nga mga sakit tungod sa Pebrero 28 Rare Diseases Day. “Mga 80 porsiyento sa talagsaong mga sakit maoy gigikanan sa genetiko. Ang tino nga pagdayagnos sa sakit mahimo pinaagi sa genetic testing. Ang kamatuoran nga ang insidente sa mga sakit moabot sa usa sa usa ka milyon ug adunay 8 ka libo ka lain-laing mga sakit wala magbilin daghang mga kapilian alang sa pagdayagnos. Mahimong dili mailhan sa mga doktor ang sakit bisan kung nakita nila kini. Bisan pa, ang 75 porsyento sa mga talagsaon nga mga sakit makaapekto sa mga bata, ug ang nalangan nga pagdayagnos nagpamubo sa gidahom sa kinabuhi o nagpamenos sa kalidad sa kinabuhi. 30 porsyento sa mga bata nga adunay talagsaon nga mga sakit mamatay sa wala pa ang edad nga 5. Mao nga nakita namon ang genetic nga pagsulay ingon usa ka pagluwas sa kinabuhi. Ang teknolohiya sa NGS nga among gigamit, dili sama sa ubang mga teknik, nagtugot kanamo nga mahibal-an ang bisan unsang mga pagbag-o nga mahimo’g naglungtad pinaagi sa pagbasa sa tibuuk nga gene. Uban sa komprehensibo kaayo nga genetic nga mga pagsulay, nahimo namon nga tun-an ang genetics bisan sa mga sakit nga wala gikonsiderar sa mga doktor sa pasiuna nga pagdayagnos. Busa, ang paspas ug komprehensibo nga pagsusi nagpadali sa pagdayagnos sa mga bata ug gitugotan sila nga matambalan sa dili pa hingpit nga maestablisar ang mga timailhan sa sakit.
Diagnosis proseso mao ang pagkunhod sa 1 ka semana sa talagsaon nga mga sakit
Ang nag-unang problema sa genetic diagnosis sa talagsaon nga mga sakit mao ang dili igo nga gidaghanon sa mga genetic nga doktor sa tibuok kalibutan. Si Bahadır Onay miingon, "Ang proseso sa pagdayagnos nga adunay mga pagsulay sa enzyme nagkinahanglan og 8 ka semana. Sa pagkakaron, gikompleto namo ang proseso sa pagdayagnos sa genetiko sulod sa 1 ka semana uban sa mga teknolohiya nga among naugmad, among bag-ong modelo sa negosyo ug mga kalamboan sa teknolohiya sa NGS. Isip Gene2info, among gidumala ang usa sa pinakapaspas nga mga proseso sa diagnostic sa kalibutan, lakip ang mga sample gikan sa gawas sa nasud. Among gipataas ang talagsaong rate sa pagdayagnos sa sakit gikan sa 2-3 porsyento ngadto sa 20 porsyento sa mga pagsulay sa enzyme. Ang kakulang sa gidaghanon sa mga genetic physician sa proseso sa genetic testing sa tibuok kalibutan usa ka speed-limiting nga lakang sa pag-diagnose sa talagsaong mga sakit. Busa, ang among tumong mao ang paghimo sa genetic diagnostic nga mga pagsulay nga sayon nga magamit ug mahubad sa tibuok kalibutan, bisan unsa pa ang gidaghanon sa mga genetic physician ug kasinatian, uban sa solusyon nga among gitanyag. Busa, ang kalamposan sa pagdayagnos sa talagsaong mga sakit modaghan sa tibuok kalibotan ug ang proseso sa pagdayagnos mub-an.”
Rare nga mga Sakit blog para sa mga Doktor
Ang Gene2info giablihan kaniadtong Oktubre 2021 http://www.nadirhastaliklar.blog Nakatampo usab siya sa pagpataas sa kahibalo bahin sa Rare nga mga Sakit sa bahin sa mga doktor sa iyang blog sa. Mahimong ma-access sa mga eksperto ang mga summary sa kasamtangang mga artikulo nga gipatik sa internasyonal nga mga publikasyon sa Rare Diseases, ilabina ang Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH ug NMDS. Ang blog gipatik sa Turkish ug English.
Naghatag usa ka end-to-end nga solusyon sa tanan nga mga doktor
Ang Gene2info nagtanyag usa ka end-to-end nga solusyon sa tanan nga mga doktor nga nagtrabaho sa talagsaon nga mga sakit sa genetic diagnosis. Ang solusyon naglangkob gikan sa paghimo sa usa ka sakit nga piho nga genetic diagnosis kit, pagkuha sa biological sample sa pasyente gikan sa doktor, pagbulag sa DNA gikan sa biological sample nga adunay genetic diagnosis kit sa mga gikontrata nga laboratoryo, pagsunud sa DNA gamit ang mga pamaagi sa Next Generation Sequencing (NGS), ug paghimo ug usa ka medikal nga genetic diagnosis nga taho nga adunay artipisyal nga paniktik nga suportado sa bioinformatics nga pagtuki, naglangkob sa tibuok proseso.
Mahimo nga una nga mokomentaryo