Ang mga sakit nga adunay pagkaylap nga wala’y 2.000 sa 1 ka mga tawo sa komunidad gitawag nga 'talagsaon nga mga sakit'. Bisan pa, bisan kung kini talagsa ra, ang gidaghanon sa kini nga mga sakit, nga direkta nga nagpakabana sa daghang mga sanga sa medisina, moabot sa gibana-bana nga 8 ka libo ug nakaapekto sa 5-7 porsyento sa kinatibuk-ang populasyon. Gikonsiderar kini nga mga rate; Gibutyag nga 300 milyones ka tawo sa kalibotan ug 5-6 milyones ka tawo sa atong nasod ang nakigbisog sa lain-laing talagsaong sakit. Dugang pa, ang gidaghanon sa mga talagsaon nga mga sakit nagkadaghan adlaw-adlaw ug gibana-bana nga 4-5 ka bag-ong talagsaon nga mga sakit ang gihubit matag bulan. 80 porsyento sa talagsaon nga mga sakit ang napanunod ug mga 75 porsyento ang makita sa pagkabata. Ang mga simtomas sa talagsaon nga mga sakit, nga kasagaran mga laygay ug progresibong mga sakit, kasagaran makita sa pagkatawo o sa pagkabata. Bisan pa, tungod sa ilang panagsa ra, ang pagdayagnos sagad ulahi nga gihimo, ug ingon usa ka sangputanan, ang mga bata mahimong mawad-an sa higayon sa pagtambal sa mga sakit nga mahimong matambalan. Sa pagkonsiderar nga ang rate sa consanguineous marriages sa atong nasud 20 porsyento ug 57,8 porsyento niini mga first-degree nga kaminyoon, ang kamahinungdanon sa problema mas klaro nga nasabtan.
Acıbadem University Rare Diseases Center Director ug Medical Faculty Medical Genetics Department Head Prof. Gipasabot ni Dr. Gipunting ni Uğur Özbek nga ang talagsa nga mga sakit usa ka seryoso nga problema sa kahimsog sa publiko dili lamang sa atong nasud apan usab sa tanan nga ubang mga nasud sa lebel sa kalibutan, ug giingon, "Ang mga talagsa nga sakit adunay pipila nga labi ka hinungdanon nga mga problema kaysa sa ubang mga sakit. Ang una niini mao ang kalisud sa pagdayagnos sa klinika ug ang gidugayon sa panahon hangtod mahimo ang pagdayagnos. Bisan pa, ang sayo nga pagdayagnos gihimo, mas maayo nga ang sakit mahimong matambalan ug madumala. Dugang pa, ang kakulang sa mga pagsulay sa laboratoryo alang sa talagsaon nga mga sakit o limitado ra ang gidaghanon niini, ug ang kakulang sa labing bag-o nga mga protocol ug pasilidad sa pagtambal alang sa kadaghanan niini usa usab ka seryoso nga problema. Dugang pa niini, Medical Genetic Specialist Prof. Dr. Gipasiugda nga ang mga kalisud sa pagsuplay sa mga tambal nga gigamit alang sa pagtambal ug ang taas nga gasto sa mga tambal nagpadayon nga usa ka hinungdanon nga problema. Gipasabot ni Dr. Si Uğur Özbek nag-ingon, "Ang mga talagsaon nga mga sakit kinahanglan dumalahon sa usa ka lahi nga kategorya sa sulod sa kinatibuk-ang sistema sa kahimsog, tungod sa kakulang sa kahibalo ug kasinatian nga gipahinabo sa panagsa ra sa mga sakit, ug ang taas nga gidaghanon ug lainlaing mga sakit." Ang Faculty of Medicine sa Acıbadem University Ulo sa Departamento sa Medical Genetics nga si Prof. Gipasabot ni Dr. Si Uğur Özbek naghisgot bahin sa 28 ka talagsaon nga mga sakit sulod sa 3 Pebrero World Rare Diseases Day; importanteng mga pasidaan!
ALBINISM: PUTI NGA PANIT UG BUHOK
Albinismo; Kini usa ka napanunod nga sakit tungod sa genetic mutation nga partially o hingpit nga nagpugong sa paghimo sa melanin pigment nga naghatag kolor sa atong mga mata, panit ug buhok. Busa, ang mga pasyente nga adunay albinism kasagaran nagdani sa atensyon pinaagi sa ilang puti nga panit ug buhok. Tungod sa kakulang sa melanin, ang risgo sa pagpalambo sa kanser sa panit sa mga pasyente nga adunay albinism nagdugang, tungod kay ang ilang panit walay proteksyon batok sa kahayag sa adlaw. Dugang pa, gituohan nga gibana-bana nga 4 ka mga tawo sa atong nasud ang apektado sa albinism, nga gihulagway sa grabe nga pagkasensitibo sa kakulang sa kahayag ug panan-aw. Ang Medical Geneticist nga si Prof. Gipasabot ni Dr. Si Uğur Özbek nag-ingon nga alang sa pagpalambo sa albinism, duha ka mga gene, usa gikan sa inahan ug usa gikan sa amahan, kinahanglan nga mutated ug miingon, "Ang duha ka mga indibidwal mahimong mga tigdala sa usa ka mutation nga hinungdan sa sakit. Niini nga mga magtiayon, ang kalagmitan sa pagpanganak sa usa ka bata nga adunay albinism mao ang 25 porsyento.
Unsa ang mga sintomas? Ang nipis kaayo nga puti nga panit ug buhok mao ang labing kasagaran nga mga sintomas. Ang mga mata sensitibo sa kahayag ug mahimo nga dili boluntaryo nga molihok pabalik-balik tungod niini nga pagkasensitibo.
Giunsa kini pagtratar? Walay espesipikong pagtambal alang sa albinismo. Ang pagtambal espesipiko sa simtomas ug naglakip sa regular nga ophthalmologic follow-up nga eksaminasyon. Aron makunhuran ang pagkasensitibo sa kahayag ug madugangan ang pagkasensitibo sa kalainan, girekomenda ang paggamit sa mga baso sa pagsala o mga contact lens (pula o brown) ug mga proteksiyon sa panit sa panit.
PHENYLKETONURIA: MAHIMONG HINUNGDAN SA MENTAL DISABILITY
Phenylketonuria; Usa ka sakit nga gipahinabo sa usa ka problema sa metabolismo sa amino acid nga, kung dili matambalan, mahimong mosangput sa malumo o grabe nga kakulangan sa intelektwal. Sa atong nasud, usa sa matag 4 ka bag-ong nahimugso nga mga bata nagbukas sa ilang mga mata sa kalibutan nga adunay phenylketonuria. Aron ang amino acid nga gitawag og phenylalanine, nga gikuha uban sa pagkaon ug gikinahanglan alang sa atong lawas, aron mahimo ang mga gimbuhaton niini, kini kinahanglan nga mabag-o ngadto sa mga enzyme nga gitawag og tyrosine ug phenylalanine hedroxylase. Kung adunay sayup sa kini nga pagkakabig, ang pagtaas sa phenylalanine sa dugo ug uban pang mga likido sa lawas makadaot sa utok ug hinungdan sa grabe nga mga problema sama sa malumo o grabe nga kakulangan sa intelektwal, ingon man ang kawalay katakus sa pagpalambo sa mga kahanas sama sa paglakaw ug paglingkod.
Unsa ang mga sintomas? Ang Phenylketonuria kay usa ka sakit nga mahibaw-an ug matambalan gamit ang bag-ong natawo nga screening. Bisan pa, kung dili kini madayagnos ug matambalan, ang mga simtomas magsugod nga malumo o grabe pipila ka bulan pagkahuman sa pagkahimugso. Ang anam-anam nga paglangan sa paglambo, pagsuka, pagkurog, eczema, luspad nga panit, pagkahinay sa pagtubo, neurological seizure, baho nga baho (sa panit, ihi o gininhawa), mga sakit sa pamatasan (hyperactivity) ang pipila sa mga sintomas niini nga sakit.
Giunsa kini pagtratar? Sa sayo nga pagdayagnos sa phenylketonuria, ang mga problema sa neurological ug uban pang mga problema mahimong mapugngan ug ang mga pasyente mahimo’g manguna sa usa ka himsog nga kinabuhi pinaagi sa pagpadapat sa usa ka pagtambal sa pagkaon nga wala’y phenyl-allenin. Ang sukaranan sa pagtambal mao ang usa ka ubos nga phenylalanine nga pagkaon ug ang paggamit sa usa ka sinagol nga ammoniosit nga mga tambal.
HEMOPHILIA: PADAYON NGA PAGDUGO
Hemophilia; Kini usa ka napanunod nga sakit nga naugmad tungod sa kakulang sa mga protina nga gitawag nga coagulation factor, nga gihulagway sa nalangan o wala’y hunong nga pagdugo tungod sa dili maayo nga pag-clot sa dugo. Ang pagdugo mahimong mahitabo sa gawas tungod sa mga epekto o trauma, o kini mahimong mahitabo ingon nga internal nga pagdugo. Sa atong nasud, 10 sa matag 1 ka libo nga mga bata ang nadayagnos nga adunay hemophilia. Bisan kung ang hemophilia kasagaran makaapekto sa mga lalaki, ang mas malumo nga mga porma sa sakit makita usab sa mga babaye nga nagdala.
Unsa ang mga sintomas? Ang mga anomaliya sa pagdugo kasagaran mahitabo kung ang mga bata magsugod sa pagkat-on sa paglakaw. Ang kagrabe niini magkalainlain depende sa lebel sa kakulangan sa coagulation factor. Kung ang biological nga kalihokan sa coagulation factor gamay, ang hemophilia grabe ug ang kalit ug abnormal nga pagdugo mahimong mahitabo pagkahuman sa operasyon, pagkuha sa ngipon, kadaot, o bisan sa yano nga trauma. Bisan tuod ang pagdugo kasagaran motubo sa palibot sa mga lutahan ug kaunuran, kini mahimong magsugod sa bisan unsang dapit human sa trauma o kadaot.
Giunsa kini pagtratar? Posible ang prenatal diagnosis sa hemophilia, ug ang mga bata mahimong magkinabuhi nga himsog tungod sa epektibo nga pagtambal. Ang pagtambal sa sakit gibase sa prinsipyo sa intravenous administration sa nawala nga clotting factor sa lawas. Ang pagtambal mahimong magamit pagkahuman sa pagdugo o aron malikayan ang pagdugo. Sa pipila ka mga kaso, mahimong gikinahanglan ang surgical intervention.
Mahimo nga una nga mokomentaryo