Ang SMA (Spinal Muscular Atrophy) usa ka genetically inherited, progressive, neuromuscular disease nga maoy hinungdan sa pagkaluya sa mga kaunuran. Adunay pipila ka mga istruktura sa spinal cord nga gitawag ug spinal motor neuron, ug ang ilang gimbuhaton mao ang pagpasa sa mga order sa paglihok gikan sa spinal cord hangtod sa mga kaunuran. Sa SMA nga sakit, kini nga mga motor neuron sa spinal cord nadaot, ug sumala niana, ang buluhaton sa paglihok dili mapasa ngadto sa mga kaunuran ug ang mga kaunuran mawad-an sa ilang abilidad sa paglihok. Ang mga kaunuran nga dili molihok anam-anam nga maluya ug ang masa sa kaunuran mokunhod, nga mao, mahitabo ang atrophy. Ang biolohikal nga rason alang niini nga kahuyang mao ang kawalay katakus sa gene nga gitawag og SMN sa lawas sa paghimo og protina. Tungod kay ang SMN gene dili makahimo og protina, ang spinal motor neurons sa lawas dili makaugmad sa hustong paagi. Ingon nga resulta, ang kahuyang mahitabo sa mga kaunuran sa tawo. Ang kahuyang sa kaunoran nga nasinati sa mga pasyente sa SMA dili usa ka yano nga kondisyon. Si Leyla Altıntaş, Espesyalista nga Physiotherapist gikan sa Therapy Sport Center Physical Therapy Center, nagpasiugda nga ang mga kalambigitan sa kaunuran sa motor lamang ang makita sa SMA, nga mao, ang mga kaunuran nga nagpalihok sa lawas ug ang mga kaunuran nga naghimo sa mga gimbuhaton sama sa pagginhawa ug pagtulon, namatikdan nga adunay walay pagkawala sa cognitive functions sama sa panan-aw, pandungog ug panglantaw.
Adunay 4 ka lainlaing klase sa SMA
Ang Specialist Physiotherapist nga si Leyla Altıntaş, nga nag-ingon nga ang pagpakita ug kagrabe sa mga sintomas sa SMA magkalainlain sumala sa mga tipo, gipatin-aw nga adunay 4 nga lainlaing mga lahi sa SMA sa kinatibuk-an, ug miingon:
1-Type 1 SMA: Gitawag usab kini nga Werding-Hoffman Disease ug mao ang labing komon nga matang sa SMA. Ang mga simtomas magsugod sa pagpakita sa unang 6 ka bulan sa bata ug kini usa ka paspas nga progresibo nga matang. Ang paghinay sa mga lihok sa bata, kalisud sa pagsuso ug pagginhawa, ug kakulang sa pagpugong sa ulo mao ang kasagaran nga mga sintomas. Sa tinuud, ang mga sintomas nagsugod sa pagpakita sa ilang kaugalingon sa katapusang mga bulan sa pagmabdos uban ang paghinay sa mga lihok sa bata. Ang pagsulay sa SMA mahimong buhaton tali sa ika-10 ug ika-13 nga semana sa pagmabdos ug ang pamilya gipahibalo bahin niini. Ang mga masuso nga adunay type 1 SMA nga sakit kinahanglan nga tambalan nga walay paglangan, kung dili ang bata mahimong mamatay tungod sa mga hinungdan sama sa kalisud sa pagsuso ug pagginhawa, tungod kay ang sakit kusog nga mouswag.
2-Type 2 SMA: Ang mga simtomas sa sakit makita tali sa 6-18 ka bulan. Sa kasamtangan, ang bata nakabaton og pipila ka mga gimbuhaton sama sa pagkontor sa ulo, paglingkod ug paglakaw, ug kini nga mga gimbuhaton nagsugod sa pag-atras sa sakit. Uban sa pag-uswag sa sakit, kini nga mga gimbuhaton mahimong mawala sa hingpit. Ang mga problema sa pagginhawa makita gikan sa pagkamasuso ug ang pagpaabut sa kinabuhi kasagaran nagdepende sa mga problema sa respiratoryo. Mas taas silag kinabuhi kaysa Type 1 SMA.
3-Type 3 SMA: Nailhan usab nga sakit nga Kugelberg-Welander. Mahitabo human ang bata 18 ka bulan ang panuigon. Uban sa kahuyang sa kaunoran, ang pagkawala sa pagka-flexible ug kakulang sa mga kaunuran makita sa sakit, ug bisan ang scoliosis mahimong molambo sa dugokan. Ang kurso niini mas hinay kay sa unang 2 ka matang. Ang nakuha nga mga gimbuhaton hinayhinay sa ulahi. Hangtud nga ang sakit dili kaayo paspas nga pag-uswag, ang mga gimbuhaton sama sa paglakaw, paglingkod ug pagginhawa magpadayon sa kinabuhi; Bisan pa, ang mga kalihokan nga nanginahanglan grabe nga paningkamot ug kusog sa kaunuran sama sa pagdagan ug paglukso dili mahimo. Kung ang sayo nga pagdayagnos gihimo ug ang husto nga pagtambal gihatag, ang pagpaabut sa kinabuhi dili maapektuhan sa sakit.
4-Type 4 SMA: Talagsa ra. Ang mga simtomas makita sa panahon sa pagkahamtong. Hinay kaayo ang pag-uswag niini. Dili kini hulga sa kinabuhi, apan mahimong makaapekto sa kalidad sa kinabuhi sa usa ka tawo.
Giunsa ang pagdayagnos sa sakit nga SMA ug unsa ang pamaagi sa pagtambal?
10-13 sa pagmabdos. Ang Specialist Physiotherapist nga si Leyla Altıntaş, kinsa mipasabut nga ang sayo nga pagdayagnos himoon pinaagi sa paghimo sa usa ka SMA test sa ika-XNUMX nga semana, nagpahayag nga human sa pagpakita sa mga sintomas, ang pagdayagnos gihimo uban sa lain-laing mga pagsulay sa dugo, EMG, biopsy o genetic nga mga pagsulay human sa usa ka detalyado nga pisikal nga eksaminasyon. .
Ang Espesyalistang Physiotherapist nga si Leyla Altıntaş mipadayon sa iyang pakigpulong sama sa mosunod:
"Ilabi na sa mga pasyente nga adunay Type 1 SMA, ang mga pagtambal sa droga nga makadugang sa produksiyon sa protina sa SMN usa ka maayo nga pag-uswag sa bag-ohay nga mga tuig. Gawas niini, alang sa tanan nga klase sa SMA, ang panguna nga katuyoan mao ang pagpugong sa mga problema sa respiratoryo ug ipahilayo ang pasyente sa mga impeksyon. Ang pag-inat ug pagpalig-on nga mga ehersisyo alang sa kahuyang sa kaunoran ug kakulang sa kaunoran, balanse ug mga ehersisyo sa koordinasyon alang sa pagpugong sa pagkawala sa mga gimbuhaton sama sa paglingkod ug paglakaw o labing menos pagkunhod sa rate sa pagkawala, ug ang mga ehersisyo sa pagginhawa alang sa mga kaunuran sa respiratoryo hinungdanon kaayo. Uban sa husto ug sayo nga pagdayagnos, ang resulta sa husto nga pagtambal, ang kalidad sa kinabuhi sa tawo mahimong madugangan. Tungod niini nga hinungdan, daghang mga benepisyo ang makuha gikan sa physiotherapy ug mga pamaagi sa rehabilitasyon. ” ingon siya.